
<p class="wp-block-paragraph"><strong>Guadalupe es una nena de dos años a la cual le diagnosticaron Atrofia Muscular Espinal. Sus padres, están juntando firmas para un proyecto de ley que considere obligatorio la detección temprana y el posterior tratamiento de dicha patología genética para ganar tiempo.</strong></p>



<p class="wp-block-paragraph">En los planes de Mario Antonio Herrera y Luisa Juárez la idea de convertirse en padres se encontraba bastante alejada a la realidad de ambos. Sin embargo, la oportunidad de formar una familia llegó casi a sus 40 años y de ahí en más, rogar que los meses pasen rápido era la excusa perfecta para conocer a su bebé. Nadie les enseña a las personas a ser padres, ni mucho menos a aprender a convivir con la idea de que sus hijos padezcan <strong>Atrofia Muscular Espinal (AME),</strong> cuyo tratamiento es el remedio más caro del mundo.</p>



<p class="wp-block-paragraph">Este es el caso de los papás de Guadalupe. <strong>Una nena de dos años que sufre este tipo de enfermedad genética la cual daña y mata las neuronas motoras.</strong> A raíz de esto, la pareja oriunda del partido de <strong>Tigre</strong>, comenzó a trabajar sobre un proyecto de ley &#8211; encabezado por Familias con Atrofia Muscular Espinal- para que en las pesquisas neonatales sea obligatoria la cobertura de dicha patología y así pueda ser detectada lo antes posible para continuar con los estudios.</p>



<figure class="wp-block-image"><img src="https://images.clarin.com/2021/09/23/guadalupe-padece-atrofia-muscular-espinal___NvvQxbxGi_720x0__1.jpg" alt="Guadalupe padece Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad genética que daña y mata las neuronas motoras."/></figure>



<p class="wp-block-paragraph">Si bien el factor tiempo es la clave para percibir los primeros síntomas y encontrar una respuesta al caso, la medicación más cara del mundo parece ser la única solución posible a este diagnóstico. Se trata del Zolgensma, cuyo valor excede los US$2 millones y el cual fue difundido por el influencer Santiago Maratea para colaborar en la causa de Emita.</p>



<p class="wp-block-paragraph">Actualmente en el país, se estima que un total de 500 personas padecen esta enfermedad y que por año suelen aparecer alrededor de 30 más. Por este motivo, la atrofia muscular espinal se encuentra contemplada en la Ley 26.689 que tiene como objeto promover el cuidado integral de la salud a quienes transitan una enfermedad poco frecuente y a su vez, mejorar la calidad de vida de los pacientes y su familia.</p>



<p class="wp-block-paragraph">Este tipo de clasificación identificada con la nomenclatura EPF (enfermedades pocos frecuentes) son las que se definen como aquellas que afectan a un número reducido de seres humanos, con una prevalencia menor o igual a 1 persona de cada 2.000</p>



<p class="wp-block-paragraph">&#8220;La atrofia muscular espinal está considerada como una EPF por la baja incidencia que hay sobre la cantidad de habitantes. Con los años se ha vuelto más común, pero no lo suficiente como para tratarse de un diagnóstico normal. El problema es que no está en la ley 26.279 y eso es lo que pedimos junto a FAME, quienes iniciaron este proyecto de ley&#8221;, señala Mario</p>



<p class="wp-block-paragraph">​La ley 26.279, sancionada en agosto de 2007, establece un régimen para la detección y posterior tratamiento de las patologías genéticas y/o congénitas que resulten discapacitantes en recién nacidos. Es decir, que si la normativa contemplaría a la AME, las personas podrían anticiparse a conocer el diagnóstico sin esperar un año, incluso dos.</p>



<figure class="wp-block-image"><img src="https://images.clarin.com/2021/09/23/guadalupe-debe-recurrir-a-terapias___pWX4D0AdV_720x0__1.jpg" alt="Guadalupe debe recurrir a terapias alternativas para no perder debilidad en sus músculos. Por eso, casi todos los días asiste a kinesiología"/></figure>



<p class="wp-block-paragraph">&#8220;Es una cuestión de agilizar tiempos. Hasta que con mi mujer nos dimos cuenta que Guadalupe presentaba ciertas anomalías y nos dijeron que tenía una deformación en la médula, pasaron meses. El estudio genético se podría hacer perfectamente con la <strong><em>prueba del talón cuando nacen y así también muchas familias comenzarían a luchar con anticipación&#8221;,</em></strong> comenta.</p>



<p class="wp-block-paragraph">Y agrega: &#8220;Esta en<strong><em>fermedad lo que tiene es que es muy invasiva. Todas las semanas teníamos que hacerle análisis médicos y pruebas de reflejos, visitando neurólogos y eminencias del ámbito infantil en zona norte. Algunos hasta llegaron a pensar que mi nena era demasiado mimosa, pero ella estaba sufriendo&#8221;.</em></strong></p>



<p class="wp-block-paragraph">El proyecto de ley fue presentado en agosto del 2020 en la Cámara de Diputados que establece un Programa Nacional de discapacidades en el recién nacido e incorpora la detección y tratamiento posterior de la AME. Sin embargo, la urgencia de este reclamo parte en que si no llega a recibir media sanción, el 30 de noviembre la petición caducará.</p>



<figure class="wp-block-image"><img src="https://images.clarin.com/2021/09/23/las-personas-pueden-firmar-la___5Ua1ub0B1_720x0__1.jpg" alt="Las personas pueden firmar la petición del proyecto de ley en https://www.change.org/QueSeaLeyAME"/></figure>



<p class="wp-block-paragraph">Actualmente Guadalupe está a la espera de recibir las primeras cuatro inyecciones de otro de los medicamentos aprobados y efectivos para tratar la patología genética. Se trata del Spinraza, cuya método es a través de cuatro dosis divididas en dos meses, y luego dos dosis cada año por el resto de su vida. <strong><em>&#8220;Es realmente muy invasivo porque la duermen y le pinchan la columna. Además de lo difícil que es que lo aprueben por ser de tipo experimental y los consentimientos que lleva</em></strong>&#8220;, detalla Herrera.</p>



<p class="wp-block-paragraph">En cuanto al foco de atención que vivió hace unos meses el caso de Emita por la ayuda solidaria que brindó Santiago Maratea, Mario sostiene que a pesar de no ser una obligación para el influencer colaborar &#8220;marcan un camino para visibilizar el tema y dan luz de esperanza&#8221;.</p>



<p class="wp-block-paragraph">&#8220;Cuando recibimos el diagnóstico salimos totalmente consternados. Yo no me siento <strong><em>comprendido ni tampoco pido eso, porque quien no vive esta situación jamás lo entendería y lamentablemente es una lotería. Nuestro objetivo es alertar a más personas&#8221;. </em></strong></p>



<p class="wp-block-paragraph">Debido a esto es que la familia solicita que firmen la petición de ley en <a href="https://www.change.org/QueSeaLeyAME" target="_blank" rel="noreferrer noopener">https://www.change.org/QueSeaLeyAME</a> para que no entre en un plano de vigencia y la AME pueda detectarse a tiempo.</p>



<p class="wp-block-paragraph"><em>Fuente: Clarin</em></p>

Tigre: Una familia pelea por una ley para los bebés que sufren Atrofia Muscular Espinal
